Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT) in Argentine patients` gliomas

Valor pronóstico de mutaciones en Isocitrato dehidrogenasa1 (IDH1) y Telomerasa transcriptasa reversa (TERT) en gliomas de pacientes argentinos

Autores/as

  • Pedro Tomás Funes 1. Universidad de Buenos. Aires, Hospital de Clínicas “José de San Martin”, División de Neurocirugía, Buenos Aires. Argentina.
  • Daniela Moggia Hospital Italiano. Oftalmología. Buenos Aires. Argentina
  • Diana Lidia Parma Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Inmunología, Microbiología y Genética, Catedra de Genética, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM) CONICET-Universidad, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Buenos Aires, Argentina.
  • Marcela Ferrer Universidad de Buenos. Aires, Hospital de Clínicas “José de San Martin”, División de Neurocirugía, Buenos Aires. Argentina.
  • Florencia Giliberto Immunology, Microbiology and Genetics Department, School of Pharmacy and Biochemistry, Buenos Aires University and Institute of Immunology, Genetics and Metabolism “(INIGEM) CONICET-Universidad”, “Hospital de Clínicas José de San Martín”, Buenos Aires
  • Irene Szijan Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Inmunología, Microbiología y Genética, Catedra de Genética, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM) CONICET-Universidad, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Buenos Aires

DOI:

https://doi.org/10.11565/arsmed.v46i1.1768

Palabras clave:

gliomas, IDH1 mutations, TERT mutations, rs2853669, prognosis

Resumen

Background and aim: Gliomas are the most common primary brain tumors, and they are classified according to their histopathological and genetic features. Tumorigenesis depends on alterations in different genes. The aim of this study was to identify mutations in IDH1 and TERT genes in gliomas of Argentine patients and to correlate them with clinical features.

Methods. DNA was isolated from 19 biopsies with different glioma grades matched with blood samples. IDH1 and TERT mutations were identified by PCR amplification and sequencing.

Results. Six out of seven patients with low-grade glioma (grade II) harbor IDH1 mutations, mainly without tumor growth and an overall survival of more than 12 months. Eleven out of twelve patients with high-grade gliomas (grade III/IV) showed wild type IDH1, mainly with tumor growth and shorter survival than low-grade gliomas. Mutated TERT promoter was present in 5 out of 11 high-grade gliomas, showing the prevalence of polymorphic C allele, whereas, low-grade gliomas showed mutated TERT in 1 out of 5 gliomas and a predominance of T allele. TERT and IDH1 mutations were mutually exclusive in most gliomas.

Conclusions: Our results show that genetic tests provided more accurate diagnosis than histopathological analysis. Evolution of gliomas can be predicted primarily by the mutational status of IDH1 and secondarily by other markers, such as TERT mutational status, and the patient´s age.

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Biografía del autor/a

Pedro Tomás Funes, 1. Universidad de Buenos. Aires, Hospital de Clínicas “José de San Martin”, División de Neurocirugía, Buenos Aires. Argentina.

Médico recibido en la Universidad de Buenos Aires. Master en Biología Molecular Médica. Neurocirujano en el Hospital de Clínicas José de San Martín, Sanatorio Anchorena y otros santaorios Privados 

Daniela Moggia, Hospital Italiano. Oftalmología. Buenos Aires. Argentina

Médica recibida en la Universidad de Buenos Aires. Cursante de la Maestria de Biología Molecular Médica. Trabaja en la sección de Oftalmología del Hospital Italiano

Diana Lidia Parma, Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Inmunología, Microbiología y Genética, Catedra de Genética, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM) CONICET-Universidad, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Buenos Aires, Argentina.

Bioquímica y Doctora de la Universida de Buenos Aires. Es docente en la catedra de Genetica de la Facultad de Farmacia y Bioquimica de la Universidad de Buenos Aires

Marcela Ferrer, Universidad de Buenos. Aires, Hospital de Clínicas “José de San Martin”, División de Neurocirugía, Buenos Aires. Argentina.

Bioquímica y Doctora de la Universidad de Buenos Aires. Docente en la División de Neurocirugía.

Florencia Giliberto, Immunology, Microbiology and Genetics Department, School of Pharmacy and Biochemistry, Buenos Aires University and Institute of Immunology, Genetics and Metabolism “(INIGEM) CONICET-Universidad”, “Hospital de Clínicas José de San Martín”, Buenos Aires

Bioquímica y Doctora de la Universidad de Buenos Aires. Docente en la catedra de Genética y Investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnológicas.

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Publicado

2021-03-30

Cómo citar

Funes, P. T. ., Moggia, D., Parma, D. L., Ferrer, M. ., Giliberto, F., & Szijan, I. (2021). Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT) in Argentine patients` gliomas: Valor pronóstico de mutaciones en Isocitrato dehidrogenasa1 (IDH1) y Telomerasa transcriptasa reversa (TERT) en gliomas de pacientes argentinos. ARS MEDICA Revista De Ciencias Médicas, 46(1), 12–19. https://doi.org/10.11565/arsmed.v46i1.1768

Número

Sección

Artículos de Investigación